설립일: 2020년 1월 9일

[Main Pipeline]

  • ​GENOMEinSIGHT 는 전장유전체 빅데이터를 의생명과학의 눈으로 정밀 해석한 통찰을 제공합니다.

  • 전장유전체 빅데이터 응용을 원하는 기초/임상 의과학 연구자, 제약회사, 병원 등에 서비스를 제공합니다.

  • 각 연구목적에 맞는 맞춤 서비스를 제공하기 위해, 연구 디자인 단계에서 상담을 추천합니다.

[Founders]

Chief Excutive Officer: 주영석 MD PhD (CV) (ORCID)

인간의 암 및 희귀질환 전장유전체를 해석하는 의사과학자 입니다.
현재 KAIST 의과학대학원 부교수로도 재직중이며, 종양유전체의학 실험실을 이끌고 있습니다.

2020년 2월까지 약 50편의 유전체 관련 논문을 출판 하였습니다.

생명정보 정밀해석기술 혁신으로 전장유전체 빅데이터의 광범위한 응용을 추구하고 있습니다. 

서울의대 졸업 (2007), 서울의대 박사 (2010), 영국 Sanger 연구소 박사후과정 (2013-2015), KAIST 의과학대학원 (2015.11 - 현재) 

​Chief Medical Officer: 이정석 MD MS 

내과전문의로서 유전체 및 면역학 기술과 임상의료를 연결하는 중개 의사과학자 입니다.

 

KAIST 화학과/생명과학과 졸업 (2004), 서울의대 졸업 (2008), 서울대학교병원 인턴/내과전공의/전임의 (2011-2018),
KAIST 의과학대학원 박사과정(2018-현재)

[주요 논문]

  GENOMEinSIGHT의 기반이 되는 KAIST 종양유전체의학 실험실 등의 논문이 포함되어 있습니다. 

Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers. Nature Genetics (2020) 
PMID:32024997

Yuan Y, Ju YS*, Kim Y, Li J, Wang Y, Yoon CJ, ..., Liang H & PCAWG Consortium

2,658례의 암 전장유전체 해석으로 미토콘드리아의 변화를 추적함 

Tracing oncogene rearrangements in the mutational history of lung adenocarcinoma. Cell (2019)
PMID:31155235

Lee JJ-K, Park S, Park H, Kim S, Lee J, ... , Ju YS# & Kim YT.

폐암 138례의 전장유전체 해석으로 암발생 구조변이 추적  

Germline gain-of-function mutation of STAT1 rescued by somatic mosaicism in immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like disorder. Journal of Allergy and Clinical Immunology (2019) 
PMID:31805313

Lee JS, An Y, Yoon CJ, Kim JY, Kim KH, ..., Lee EY# & Ju YS#. 

희귀질환 (IPEX-LD) 환자의 전장유전체 해석으로 질병원인 발굴 

(공동저자) Identification of a quadruple mutation that confers tenofovir resistance in chronic hepatitis B patients. Journal of Hepatology (2019) 
PMID:30794889.

Park ES, Lee AR, Kim DH, Lee JH, Yoo JJ, …. & Kim KH.

B형 간염 바이러스 유전체 해석으로 약물내성 기전 규명  

MUTALISK: a web-based somatic MUTation AnaLysIS toolKit for genomic, transcriptional and epigenomic signatures. Nucleic Acids Research (2018) 

PMID:29790943

Lee J, Lee AJ, Lee JK, Park J, Kwon Y, Park S, Chun H, Ju YS# & Hong D#.

돌연변이 시그너쳐 기반 돌연변이 유발인자를 추적하는 프로그램 개발 

Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo. Nature (2017) 
PMID:28329761
Ju YS*, Martincorena I, Gerstung M, Petljak M, Alexandrov LB, ... & Stratton MR. 
241명의 유방암 전장유전체 해석으로 발생초기 돌연변이 규명 및 해석

Clonal history and genetic predictors of transformation into small-cell carcinomas from lung adenocarcinomas. Lee JK, Lee J, Kim S, Kim S, Youk J, ... Kim TM# & Ju YS#. Journal of Clinical Oncology (2017) 
PMID:28498782

​전장유전체 정밀 해석으로 폐선암의 소세포폐암 클론 진화와 바이오마커를 규명

Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells. Genome Research (2015) PMID:25963125 
Ju YS, Tubio JM, Mifsud W, Fu B, Davies HR, ... & Stratton MR. 

587 례의 암 전장유전체 해석으로 미토콘드리아의 핵내 침투 현상을 규명

Origins and functional consequences of somatic mitochondrial DNA mutations in human cancer. eLife (2014) 
PMID:25271376

Ju YS, Alexandrov LB, Gerstung M, Martincorena I, Nik-Zainal S, ... & Campbell PJ.

1,675례의 암 전장유전체 해석으로 미토콘드리아의 변화를 추적함

The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma. Genome Research (2012) 
PMID:22975805
Seo JS, Ju YS*, Lee WC*, Shin JY, Lee JK, ..., Kim YT. 

200례의 한국인 폐암 전사체 해석으로 폐암 원인돌연변이 규명

A transforming KIF5B and RET gene fusion in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing. Genome Research  
PMID:22194472
Ju YS*, Lee WC, Shin JY, Lee S, Bleazard T, ... & Seo JS. 

폐선암 전사체 해석으로 KIF5B-RET 폐암 원인 융합유전자 규명

Extensive genomic and transcriptional diversity identified through massively parallel DNA and RNA sequencing of eighteen Korean individuals. Nature Genetics (2011)  
PMID:21725310

Ju YS*, Kim JI*, Kim S*, Hong D, Park H, ... & Seo JS. 

전장유전체, 전사체 동시해석 기술 개발

Discovery of common Asian copy number variants using integrated high-resolution array CGH and massively parallel DNA sequencing. Nature Genetics (2010) 
PMID:20364138

Park H, Kim JI, Ju YS*, Gokcumen O, Mills RE, ... & Seo JS.
전장유전체 해석을 이용한 유전자복제수변이 (CNV) 정밀해석 기술 개발

A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual. Nature (2009) 
PMID:19587683

Kim JI*, Ju YS*, Park H, Kim S, Lee S, ... & Seo JS.
세계 네 번째 개인 전장유전체 해석 논문

193 Munji-ro , Yuseong-gu, Daejeon 34051, Republic of Korea (in KAIST Munji Campus)

T) 042-350-4237/4267

E) ysju@genomeinsight.net, jslee@genomeinsight.net

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